Rối loạn phổ tự kỷ (ASD): Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và dự phòng

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism spectrum disorder) là tình trạng liên quan đến sự phát triển của não bộ, ảnh hưởng đến cách một người nhận thức và trao đổi với người khác, ảnh hưởng đến quá trình tương tác và giao tiếp xã hội.

1. Tổng quan rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ bao gồm các kiểu hành vi hạn chế và lặp đi lặp lại. Thuật ngữ "phổ" trong rối loạn phổ tự kỷ đề cập đến nhiều triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Rối loạn phổ tự kỷ bắt đầu từ thời thơ ấu. Trẻ em thường biểu hiện các triệu chứng tự kỷ trong năm đầu tiên. Một số ít trẻ phát triển bình thường trong năm này. Sau đó trải qua giai đoạn thoái triển trong khoảng từ 18 – 24 tháng tuổi trước khi các triệu chứng tự kỷ biểu hiện rõ.

Dù không có cách chữa chứng rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, việc phát hiện và điều trị sớm, chuyên sâu có thể giúp nhiều trẻ em hòa nhập với cuộc sống.

Rối loạn ASD được phân loại dựa trên mức độ hỗ trợ mà người bệnh yêu cầu. Gồm 3 cấp độ:

• Cấp độ 1: người bệnh yêu cầu sự hỗ trợ.
• Cấp độ 2: người bệnh cần sự hỗ trợ đáng kể.
• Cấp độ 3: người bệnh bị ảnh hưởng nặng nề và cần được hỗ trợ liên tục.

2. Nguyên nhân gây rối loạn phổ tự kỷ

Nguyên nhân chính xác của rối loạn phổ tự kỉ hiện giờ vẫn chưa được khẳng định, tuy nhiên, những cơ chế có thể gây ra rối loạn này ngày càng được nhận biết rõ hơn

Các yếu tố di truyền và môi trường. Trong hầu hết trường hợp, tự kỉ có vẻ là sự kết hợp của các gen nguy cơ gây tự kỉ và các yếu tố môi trường ảnh hưởng lên sự phát triển sớm của não bộ. Một số yếu tố nguy cơ tăng cao khả năng sinh con tự kỉ như tuổi của bố mẹ lúc sinh con, mẹ ốm đau lúc mang thai, khó khăn trong sinh nở như bị ngạt.

Yếu tố di truyền. Nếu trẻ đầu tự kỉ thì nguy cơ có trẻ thứ hai có rối loạn phổ tự kỉ cao gấp 15- 30 lần so với cha mẹ có trẻ có mốc phát triển bình thường. Nếu một trẻ sinh đôi cùng trứng có rối loạn phổ tự kỉ thì anh chị em sinh đôi sẽ có khả năng có rối loạn phổ tự kỉ cao khoảng 36- 91%, nếu sinh đôi khác trứng thì tỷ lệ này khoảng 0-5%.

Các yếu tố tâm lý thần kinh. Tỉ lệ động kinh và những bất thường về điện não đồ có ở khoảng 50% người rối loạn phổ tự kỉ. Các suy kém về tâm lý thần kinh xảy ra ở nhiều lĩnh vực khác nhau như ngôn ngữ, định hướng, chú ý, trí nhớ, chức năng thực hành.Bản chất lan toả của những suy kém này gợi ý có nhiều vùng của não có liên quan bao gồm cả vỏ não và dưới vỏ. Các kiểu tâm lý thần kinh cũng thay đổi theo mức độ nặng nhẹ của rối loạn.

3. Triệu chứng trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ

Các bậc phụ huynh có thể quan sát con qua:

Về cảm xúc:

• Trẻ không thích giao tiếp bằng mắt, không nhìn thẳng người đối diện khi trò chuyện.
• Không nhận biết được người lạ, người quen.
• Đi học thì không thích chơi cùng bạn, không nhận thức được cô giáo đang mắng hay khen.

Về ngôn ngữ:

• Trẻ thường nói những âm đơn điệu, thiếu ngữ điệu, hay nói lẩm bẩm một mình, nhại lại lời người khác, có lúc phát âm vô nghĩa và lặp đi lặp lại.
• Không biết bắt chước theo người lớn để làm theo, nói theo.
• Không diễn đạt cho người khác hiểu được nhu cầu của mình. Người lớn phải gợi ý, hướng dẫn nhiều lần bé mới có thể làm theo được.

Về hành vi:

• Trẻ chỉ thích chơi với một thứ, nhìn và quan tâm đến chi tiết hơn là cách sử dụng đồ vật đó.
• Giận dữ, hoảng sợ khi đồ đạc trong nhà bị thay đổi hoặc mẹ thay đổi kiểu tóc…
• Đáp ứng quá mức hoặc kém đáp ứng với những kích thích từ bên ngoài.
• Trẻ có thể không ngủ, ngủ ít vào ban đêm nhưng ban ngày vẫn dồi dào sinh lực.
• Không biết sợ hãi khi gặp nguy hiểm, thậm chí tự gây thương tích cho mình như: Đánh vào đầu, cào cấu, nhổ tóc…
• Thường có những vận động bất thường như chậm đi do giảm trương lực cơ hay có những cử động bất thường, ví dụ: Nhăn nhó mặt mày, xua tay, lắc lư, đập đầu…
• Nhạy cảm bất thường với ánh sáng, âm thanh nhưng có thể thờ ơ với cơn đau hoặc nhiệt độ.
• Tập trung vào một vật thể, hoạt động với cường độ bất thường.
• Có sở thích ăn uống kém, chẳng hạn như chỉ ăn một số loại thực phẩm.

4. Điều trị rối loạn phổ tự kỷ

Các bác sĩ tâm thần hoặc chuyên gia tâm lý sẽ lên phác đồ điều trị phù hợp với từng giai đoạn của trẻ. Liệu trình điều trị thông thường là:

• Thuốc. Thuốc chỉ giúp kiểm soát các triệu chứng. Thuốc chống loạn thần, thuốc trầm cảm.
• Can thiệp hành vi, tâm lý và giáo dục. Một số chương trình tập trung vào việc làm giảm hành vi bất thường và dạy các kỹ năng mới. Các chương trình khác tập trung vào việc dạy trẻ cách hành động trong những tình huống xã hội hoặc giao tiếp với người khác.
• Hướng dẫn phụ huynh. Cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình có thể học cách chơi và tương tác với con theo những cách thúc đẩy kỹ năng tương tác xã hội, quản lý hành vi cũng như dạy kỹ năng sống và giao tiếp hàng ngày.

5. Phòng ngừa rối loạn phổ tự kỷ

Không có cách nào để ngừa chứng rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, vẫn có thể điều trị các triệu chứng của bệnh. Chẩn đoán và can thiệp sớm là biện pháp hữu hiệu để cải thiện hành vi, kỹ năng và phát triển ngôn ngữ.

Phụ huynh có con mắc rối loạn phổ tự kỷ nên:

• Tìm hiểu thông tin về chứng rối loạn phổ tự kỷ.
• Cung cấp cho bác sĩ những thông tin và thói quen của con.
• Kết nối với các bậc phụ huynh khác cũng có con mắc bệnh rối loạn phổ tự kỷ để chia sẻ kinh nghiệm.
• Tìm kiếm sự trợ giúp từ bác sĩ.
• Dành thời gian cho con.
• Khám thai thường quy có thể phát hiện sớm các bệnh lý của bà mẹ và tình trạng bất thường của thai gây tổn thương não của trẻ.
• Nâng cao chất lượng cấp cứu trẻ sơ sinh tại các cơ sở y tế xã, huyện, tỉnh là biện pháp tích cực nhất nhằm giảm thiểu tỷ lệ trẻ tổn thương não.